科學(xué)實施三級預(yù)防 阻斷罕見病遺傳鏈 |
| 時間：2024-04-08 16:24:48 來源：生活連線 作者：陽湖網(wǎng) |
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世衛(wèi)組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病，定義為罕見病。一些罕見病為大家所熟知，比如白化病、血友病等，但更多的罕見病對很多人來說只是一個醫(yī)學(xué)術(shù)語。盡管罕見病發(fā)病率較低，但是由于病種繁多，患者數(shù)量依然不容小覷，需要我們?nèi)チ私?、去預(yù)防。
得知蔣女士結(jié)婚的喜訊，市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)特地組建醫(yī)療團隊，專程上門探望。2003年12月，蔣女士呱呱墜地，通過新生兒疾病篩查被確診為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥簡稱“PKU”，是基因缺陷導(dǎo)致身體里苯丙氨酸積累的罕見遺傳病，PKU患兒出生時一般沒有特殊表現(xiàn)，未經(jīng)治療的患兒出生3—4個月后開始逐漸發(fā)病，隨著年齡增長，體格及智力發(fā)育落后明顯，出現(xiàn)不同程度的呆傻，嚴(yán)重者會死亡。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)兒童保健科主任醫(yī)師
王瑛
這個病是可以治療的，就是一輩子控制飲食就行了。每種疾病都是有輕有重，小蔣是蠻經(jīng)典的，但是她控制好了，以后她也能工作才能結(jié)婚，這就是家長跟我們醫(yī)護人員的共同付出。
幸運的是，因為得到及時的干預(yù)，蔣女士擁有了和常人一樣的生活，同時也和醫(yī)院結(jié)下了20多年的情緣。在蔣女士結(jié)婚后，醫(yī)療團隊為其精心準(zhǔn)備了孕前體檢套餐和出生缺陷三級預(yù)防檢查套餐，不僅涵蓋孕前的全面檢查和基因篩查，還包括孕中的產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢以及寶寶出生后的一系列新生兒疾病篩查和基因檢測，延續(xù)愛的接力棒，全力以赴守護好蔣女士未來的寶寶。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任
張玢
在她的一生中，我們即將要跨入一個新的時代，就是她的寶寶，我們后面將為她的寶寶的出生去保駕護航吧，希望她出生一個健康的可愛的寶寶。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科成立于1985年，圍繞“出生缺陷”防治的主線，以“優(yōu)生遺傳”為特色，主導(dǎo)出生缺陷三級預(yù)防工作，25年來，共確診重大遺傳病患兒600余人，避免了400余例缺陷兒的出生，超70萬人群從中受益。對每一個罕見病患兒，醫(yī)院都保持長期的治療和隨訪工作。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任
張玢
我們醫(yī)院在1994年就開展了新生兒疾病篩查，然后第一例寶寶也是在1994年就篩出來的，患的是先天性甲狀腺低下癥。以前我們的新生兒疾病篩查只能做3種檢測，然后到2016年我們已經(jīng)是屬于江蘇省當(dāng)時是比較領(lǐng)先的，做到了29種檢測，然后隨著近兩年來的測序技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在我們新生兒疾病篩查，已經(jīng)可以篩到200多種。
在我國，每1000個家庭中，就約有7.5個家庭受到遺傳性罕見病的困擾。在常州，每年基本都有50多個寶寶，被確診為各種各樣的罕見病。醫(yī)學(xué)研究表明，約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，而約50%的罕見病在兒童期起病，所以從“生命起點”把好關(guān)，降低罕見病發(fā)生率至關(guān)重要。我國罕見病預(yù)防分三級防控體系，一級預(yù)防指的是婚前或孕前進行攜帶者篩查。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任醫(yī)師
周琴
最早的時候我們最簡單的就是一個唐氏篩查，產(chǎn)前篩查，這個篩查的檢出率也只有60%，到2015年左右出現(xiàn)的無創(chuàng)，把這個把篩查的檢出率提高到70%-95%。那我們還有很多單基因病，靠唐氏篩查、無創(chuàng)篩查是篩查不出來的，那我們現(xiàn)在有一個新的技術(shù)叫擴展性攜帶者篩查，可以提前到一級預(yù)防，在孕前我們就可以來篩查這些遺傳病罕見病，這個就比產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷更進一步了。
二級預(yù)防指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病患兒出生；三級預(yù)防是指新生兒篩查，以期對可防可治的罕見疾病提供早期干預(yù)，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質(zhì)量。重視三級防控體系，尤其是明確患有罕見病的夫婦需要通過基因檢測篩查是否攜帶帶病基因，并及時通過醫(yī)學(xué)手段進行干預(yù)。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任
張玢
他們是重點人群，每一個家庭都必須是個性化地進行遺傳病的一個篩查診療，對于他的子代，就是他的寶寶以及他孩子的孩子，都要進行一個定制化的一個醫(yī)療方案。希望我們不是一個全生命周期的服務(wù)，而是一代又一代的遺傳學(xué)的一個醫(yī)療服務(wù)。
每年二月的最后一天被定為國際罕見病日，主要目的在于喚起大家對罕見病患者的關(guān)心、關(guān)注和關(guān)愛。雖然目前罕見病診治工作還面臨很多困境，但有些疾病早期識別、早期診治是可以有效改善患者預(yù)后。早篩查、早診斷、早治療，不但能夠挽救罕見病患兒的生命，而且還有望像正常孩子一樣健康、一樣聰明。
市婦保院
市一院鐘樓院區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳科副主任
張玢
我們江蘇省有一個出生缺陷救助基金，如果一旦是寶寶確診了跟遺傳相關(guān)的疾病，那么可以跟我們聯(lián)系，可以根據(jù)不同的年齡階段或者診療階段，然后獲得江蘇省出生缺陷救助基金的一個補助，這也是省政府很重視我們這個出生缺陷防治的工作。
完善的出生缺陷三級防治體系，守護出生無“陷”。同時，我們還可以努力創(chuàng)造一個溫暖、包容、有愛的社會環(huán)境，讓他們“罕見”的人生重?zé)ㄉ狻?BR>
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