
建議:孕前做耳聾基因檢測(cè)或孕后4月做耳聾初篩
3月3日是第17個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日”,廣州地區(qū)各醫(yī)院均開(kāi)展關(guān)注兒童聽(tīng)力主題的活動(dòng)。最新調(diào)查數(shù)據(jù)證實(shí),廣東全省每年新增聾兒超過(guò)2000人,當(dāng)中多達(dá)四成至六成是基因異常導(dǎo)致的;臨床發(fā)現(xiàn),粵東人群的耳聾基因異常率比其他地區(qū)高。
而醫(yī)學(xué)最新進(jìn)展將可能改變“先天聾沒(méi)法應(yīng)對(duì)”的情況——花不到500元,做個(gè)耳聾基因初篩,可發(fā)現(xiàn)40%基因致聾。而且就像地貧基因一樣,可以在父母結(jié)婚前就檢測(cè)是否有基因攜帶,結(jié)合后生出聾兒的風(fēng)險(xiǎn)多大。
數(shù)據(jù):聽(tīng)力殘疾居廣東各類殘疾之首
目前最新的耳聾疾病大調(diào)查,是2010年全國(guó)第六次全國(guó)人口普查和2006年全國(guó)第二次殘疾人抽樣調(diào)查。廣東省第二人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任彭宏從中找出耳聾疾病的相關(guān)數(shù)據(jù):我國(guó)聽(tīng)力言語(yǔ)殘疾者達(dá)2780萬(wàn),占?xì)埣踩丝倲?shù)的33.52%,7歲以下聾啞兒童達(dá)80萬(wàn),并且每年有3萬(wàn)左右的聾兒出生;每年還會(huì)發(fā)現(xiàn)6萬(wàn)~8萬(wàn)名遲發(fā)性耳聾患兒,當(dāng)中大部分是重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾。全國(guó)0~14歲聽(tīng)力殘疾兒童總數(shù)超過(guò)460萬(wàn)。廣東省殘疾人口占總?cè)丝诒壤秊?.86%,略低于全國(guó)平均水平,但聽(tīng)力殘疾136.1萬(wàn)人,占全省539.39萬(wàn)的殘疾人口總數(shù)的比例為25.21%,聽(tīng)力殘疾高居各類殘疾之首。廣東近年來(lái)每年新增的聾兒均超過(guò)2000人。
析因:全人群12%攜帶耳聾基因缺陷
也許你根本想不到,與地貧一樣,耳聾尤其是先天性耳聾,在廣東乃至全國(guó)高發(fā),其實(shí)很多是基因作祟。彭宏指出,兒童聽(tīng)力障礙,跟其他兒科病一樣,都由先天遺傳因素和后天其他因素共同作用所至。研究發(fā)現(xiàn),40%~60%的重度耳聾源于遺傳因素,而生產(chǎn)分娩、新生兒窒息、病毒或細(xì)菌感染、耳毒性藥物等也是相關(guān)因素,常見(jiàn)的耳毒性藥物包括了慶大霉素、鏈霉數(shù)等。全人群中,每100人就有12人攜帶可導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因缺陷。近五六年,大量遺傳學(xué)與分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn),超過(guò)200個(gè)基因的功能異常與人類耳聾發(fā)生密切相關(guān)。
出生后具有耳聾高危因素的新生兒不少,包括:在重癥監(jiān)護(hù)治療48小時(shí)及以上的新生兒、早產(chǎn)兒,出生體重低于1500克,患高膽紅素血癥,有感音神經(jīng)性和(或)傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失相關(guān)綜合征或體征的患兒等。
應(yīng)對(duì):婚前孕后數(shù)百元可測(cè)耳聾基因
要應(yīng)對(duì)兒童聽(tīng)力障礙多發(fā),臨床專家建議,除了在生產(chǎn)分娩、新生兒監(jiān)護(hù)、用藥等方面防護(hù)外,更重要的是防止源自遺傳的40%~60%的重度耳聾發(fā)生。一直以來(lái),“先天聾沒(méi)辦法”的說(shuō)法深入民心,但其實(shí),最新的醫(yī)學(xué)進(jìn)展,已經(jīng)讓人類可以像防控地貧一樣防控耳聾。
“孩子父母雙方祖上三代都沒(méi)耳聾,怎么可能是遺傳性聾?”彭宏強(qiáng)調(diào),這是錯(cuò)誤的想法。最新遺傳學(xué)與分子生物學(xué)研究證實(shí),耳聾基因雖然大量人群攜帶,但遺傳呈現(xiàn)顯性與隱性共存,也就是說(shuō),哪怕父母雙方的家族都有攜帶基因,但沒(méi)顯現(xiàn)。聽(tīng)力正常的男女結(jié)合,完全可能因?yàn)閿y帶致聾基因突變而生遺傳性耳聾患兒。因此,建議有兩條,可檢測(cè)是否有基因攜帶,結(jié)合后生出聾兒的風(fēng)險(xiǎn)多大:一是可于婚前或孕前做耳聾基因檢測(cè);二是在孕期4個(gè)月左右,取羊水或滋養(yǎng)層細(xì)胞,檢測(cè)胎兒是否有耳聾,哪種因素致聾。此時(shí)的檢測(cè)為胎兒期耳聾初篩,費(fèi)用只需420~480元,檢測(cè)的4個(gè)基因已覆蓋40%的遺傳性耳聾。(記者何雪華 通訊員高龍)
聽(tīng)障兒常錯(cuò)過(guò) “1-3-6”最佳康療期
近日,記者從廣東省殘疾人康復(fù)中心等康療機(jī)構(gòu)獲悉,聽(tīng)障兒常錯(cuò)過(guò)“1-3-6”最佳康療期,部分甚至影響了正常入園、入學(xué)。
“很多聽(tīng)障孩子,明明可以和普通孩子一樣,正常入園入學(xué),卻因?yàn)榧议L(zhǎng)不了解‘1-3-6’最佳康療期,把孩子給耽誤了。”廣東省殘聯(lián)康復(fù)中心副主任李春玉痛心不已地說(shuō)。李春玉介紹,“1-3-6”最佳康療期是指出生1個(gè)月發(fā)現(xiàn),3個(gè)月開(kāi)始干預(yù)治療,如適配助聽(tīng)器,6個(gè)月開(kāi)始聽(tīng)力訓(xùn)練,一般程度的聽(tīng)障兒在其3歲時(shí)將可正常入園。如果不抓住這個(gè)康療時(shí)機(jī),很可能影響聽(tīng)障兒日后的入園、入學(xué)。
“現(xiàn)在珠三角等地都有新生兒聽(tīng)力篩查,假如孩子的聽(tīng)力有障礙,基本是一出生就能發(fā)現(xiàn)和確診,但很多家長(zhǎng)認(rèn)為孩子還這么小,可能不懂配合康療。”李春玉指出這是聽(tīng)障兒家長(zhǎng)常見(jiàn)的認(rèn)識(shí)誤區(qū),目前,廣東省殘聯(lián)康復(fù)中心為來(lái)自各地級(jí)市的聽(tīng)障兒提供公益性的康療服務(wù),其中有專門面向聽(tīng)障兒的親子培訓(xùn),“其實(shí)幾個(gè)月時(shí)就可以開(kāi)始訓(xùn)練了,我們的特教老師手把手教家長(zhǎng)怎樣刺激孩子的聽(tīng)力反應(yīng),培養(yǎng)孩子的聽(tīng)力和語(yǔ)言習(xí)慣,但是1歲以下前來(lái)求助的家庭幾乎沒(méi)有。”最近在該中心受訓(xùn)的30多個(gè)受助家庭從1歲前進(jìn)入聽(tīng)力訓(xùn)練的幼兒只有2個(gè)。
聽(tīng)障康療有資助
根據(jù)《廣州市殘疾人康復(fù)工作管理辦法》,0~14歲在訓(xùn)聽(tīng)力語(yǔ)言殘疾兒童語(yǔ)言訓(xùn)練資助標(biāo)準(zhǔn)為1700元/月。而廣州市為全年齡段本市戶籍聽(tīng)力語(yǔ)言殘疾人提供聽(tīng)力檢測(cè)和購(gòu)置助聽(tīng)器資助,資助標(biāo)準(zhǔn)為3600元/例,每3年資助一次。而廣東省每年資助200名聽(tīng)障兒,適配400臺(tái)助聽(tīng)器,還有專門的康療支持資金,最高金額可達(dá)到每人1.2萬(wàn)元/年。 |