國際罕見病日 做好三級預防 讓“罕見”被看見 |
| 時間：2025-02-28 20:37:37 來源：武進新聞 作者：陽湖網(wǎng) |
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每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，今年的主題為“不止罕見”。罕見病被定義為新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬人的疾病。
公開資料顯示，目前全球已確認的罕見病超7000種，并以每年250到280種的速度遞增，這些罕見病約70%在兒童期發(fā)病。
南醫(yī)大三附院（常州二院）兒科主任
萬瑜
它種類繁多，涉及到遺傳，代謝，神經(jīng)，內(nèi)分泌等各個系統(tǒng)，……一個是診斷的困難，第二個有些罕見病診斷出來沒有特效藥物，第三個就是對家庭帶來的負擔也很大。
萬瑜表示，完善三級防控體系，可將罕見病的傷害降到最低。一級預防指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預防指產(chǎn)前篩查結合產(chǎn)前診斷，預防罕見病患兒出生；三級預防是指新生兒篩查，對可防可治的罕見疾病提供早期干預，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質(zhì)量。記者了解到，2024年我區(qū)共有新生兒7574名，疾病篩查率在99.3%。其中，在罕見病的篩查上，查出苯丙酮尿癥4人，先天性甲狀腺功能減低癥28人。
南醫(yī)大三附院（常州二院）兒科主任
萬瑜
呼吁全社會和我們醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)更重視罕見病的診斷治療，給予更多的關愛，讓患有一個更好的生活和醫(yī)療環(huán)境。
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